帕斯卡说，因为潜在的突变并不总是在啮齿类动物中引起相同的症状。 “我们非常清楚，我们需要找到一种体内测试的方法，”他说。为此，他们鉴定了称为寡核苷酸的短核酸片段，可以通过干扰遗传转录本来阻止细胞产生突变形式的蛋白质。 研究人员将这些寡核苷酸注射到大鼠大脑中大约两周后，
培养细胞研究人员利用大脑类器官来
重现这种疾病。 他们从 3 名患有导致蒂莫西综合征的突变的人身上提取了干细胞，并将它们培养了大约 250 天，用信号分子处理这些细胞，促使它们转变成含有大脑皮层（外层）中发现的 加拿大电话号码 各种神经元的大脑类器官。 大脑的。 为了为类器官创造一个更加 加拿大电话号码 逼真的环境，研究小组随后将这些结构注射到老鼠的大脑中，在那里细胞与啮齿类动物自身的神经元形成了连接。 这建立了一个系统，研究人员可以在其中测试该疾病的潜在治疗方法。
人类神经元有四种不同形式的钙通道，但只有其中一种在蒂莫西综合征中存在缺陷。 研究人员建议，消除突变的通道将允许其他健康的通道接管。
从羊水中生长的类器官可以揭示罕见疾病
类器官和周围大鼠神经元中的大 亚美尼亚电话号码列表 多数有缺陷的钙通道已被其他版本的蛋白质取代。 类器官中的神经元形状也发生了变化——从类似于蒂莫西综合征患者的小而不太复杂的形状，变成了健康神经元典型的更大、更复杂的形状。 “说实话，我认为它不会那么有效，”帕斯卡说。
他补充说，他的团队希望最终在临床试验中对人体进行测试，尽管他们首先需要通过在非人类灵长类动物中进行测试来证明寡核苷酸是安全的。 研究人员认为，这种治疗的有效时间约为三个月，因此人们需要频繁注射。 帕斯卡说，优点是治疗的生物效应是可逆的，而且任何副作用都是短暂的。
